Angelman Sendromu Hakkında

 

Angelman Sendromu Nedir?

Angelman Sendromu (AS) genetik, nörolojik bir hastalıktır. AS’li çocuklar 15. kromozomun bir bölümünü kaybederler. Genellikle 10.000 ila 25.000 çocuktan 1’inde görülür. Bir çocuk doktoru olan Harold Angelman, AS’yi 1965’te tanımlamıştır. Genellikle, Angelman Sendromunun tanısı üç ila yedi yaş arasında görülür.

AS’nin Yaygın Fiziksel ve Gelişimsel Özellikleri

  • Geniş, gülümseyen ağız, ince üst dudak, belirgin çene ve derin gözler
  • Ortalamanın altında kafa büyüklüğü
  • Sarsıntılı vücut hareketleri
  • Oturma ve yürümeyi de içeren gecikmiş motor gelişim
  • Sarı saç ve mavi gözler
  • Konuşma gecikmesi
  • Şiddetli öğrenme bozuklukları
  • Emmede zorluk ve sınırlı kilo kazanımı gibi beslenme problemleri
  • Hem zihinsel fonksiyonda hem de uyum sağlama becerilerinde (toplumsal beceriler ve günlük yaşam aktiviteleri) önemli sınırlılıklar

Davranış Özellikleri

Angelman Sendromlu çocuklar birçok benzer davranış sergiler. Genellikle çok mutlu, sevecen, girişkenlerdir. Uygun olmayan zamanlarda gülebilirler. Angelman Sendromlu çocuklar için hiperaktivite, sınırlı bir dikkat süresi ve akranlarından çok daha az uykuya ihtiyaç duymaları da yaygın bir durumdur.

İletişim Becerileri

Angelman Sendromlu çocuklar konuşma gelişiminde sorun yaşama eğilimi gösterirler. Çocukların çoğunun konuşması sınırlıdır (dört sözcüğe kadar) veya hiç konuşma yoktur. 10-18 aylık dönemlerde tek kelime kullanımı geliştirebilirler (örn. baba). Bununla birlikte, bu sözcükleri nadiren ve anlamsız kullanma eğilimindedirler. Anlama yetenekleri ya da alıcı dil becerileri genellikle ifade edici dil becerilerinden daha güçlüdür. Angelman Sendromlu çocukların çoğunluğu, işaret dili, jestler ve resim iletişim panoları kullanarak ihtiyaçlarını ifade etmektedir.

Tedavi ve Prognoz

Angelman Sendromlu çocuklar özel eğitim hizmetlerinden önemli derecede faydalanırlar. Erken konuşma, fiziksel ve mesleki terapiler, iletişimlerini, kaba ve ince motor becerilerini geliştirmeye yardımcı olur. Bu kişiler yetişkinliğe eriştikçe, hiperaktivitesi azalır ve uyku düzenleri düzelir.

 

Çevirisi için Dkt.Demet TEKNECİ’ye teşekkürler…

 

Kaynak; www.superduperinc.com

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir